متلازمة داون هي اضطراب جيني يُعرف أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي G. يسببه وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 أو جزء منه.
أعراض متلازمة داون:
تأخيرات في النمو الجسدي: قد يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أقصر من غيرهم من الأطفال في نفس العمر، وقد يتأخرون في تعلم المشي والتحدث.
إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة: قد يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون صعوبات في التعلم والتذكر، وقد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في المدرسة.
ملامح وجهية مميزة: قد تشمل هذه الملامح عيونًا مائلة للأعلى، وطيات جلدية في زوايا العينين، وآذانًا صغيرة، وفمًا صغيرًا، ووجهًا مستديرًا، ولسانًا كبيرًا.
أنواع متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21: هو النوع الأكثر شيوعًا، حيث يمتلك الشخص 47 كروموسومًا بدلاً من 46.
متلازمة داون الإزفائية: في هذا النوع، ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر.
متلازمة داون الفسيفساء: في هذا النوع، تحتوي بعض خلايا الجسم على 47 كروموسومًا بينما تحتوي خلايا أخرى على 46 كروموسومًا.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون:
عمر الأم: تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم الأم في السن.
وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون: إذا كان لدى أحد أفراد العائلة متلازمة داون، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد.
التشخيص:
يتم تشخيص متلازمة داون عادةً قبل الولادة أو بعدها مباشرةً من خلال اختبارات جينية.
العلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على عيش حياة صحية وسعيدة.
العلاجات تشمل:
العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي الأطفال على تحسين قوتهم وتوازدهم وتنسيقهم.
العلاج المهني: يمكن أن يساعد العلاج المهني الأطفال على تعلم المهارات الحركية الدقيقة، مثل الكتابة والرسم.
نطق اللغة: يمكن أن يساعد نطق اللغة الأطفال على تعلم كيفية التواصل بشكل فعال.
التعليم الخاص: يمكن أن يساعد التعليم الخاص الأطفال على التعلم في بيئة مناسبة لاحتياجاتهم.
الدعم:
هناك العديد من المنظمات التي تقدم الدعم للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وعائلاتهم.
بعض المنظمات في مصر:
- جمعية متلازمة داون المصرية
- مؤسسة سند
- جمعية أطفال متلازمة داون بالإسكندرية
مع الدعم المناسب، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة كاملة وسعيدة.
ما سبب اصابة الطفل بمتلازمة داون؟
تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 أو جزء منه في خلايا الجسم.
وهناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21: وهو النوع الأكثر شيوعًا، ويحدث عندما يكون لدى الشخص 47 كروموسومًا بدلاً من 46. ويحدث هذا النوع بسبب انقسام غير طبيعي للكروموسومات أثناء تكوين الحيوان المنوي أو البويضة.
- متلازمة داون الإزفائية: في هذا النوع، ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر. ويمكن أن ينتقل هذا النوع من متلازمة داون من أحد الوالدين إلى الطفل.
- متلازمة داون الفسيفساء: في هذا النوع، تحتوي بعض خلايا الجسم على 47 كروموسومًا بينما تحتوي خلايا أخرى على 46 كروموسومًا.
ما الفرق بين الطفل العادي وطفل متلازمة داون؟
الطفل العادي:
النمو: ينمو الطفل العادي بمعدل طبيعي، ويتعلم المهارات الحركية واللغوية في الوقت المناسب.
التعلم: يتعلم الطفل العادي في المدرسة ويتفاعل مع أصدقائه بشكل طبيعي.
التواصل: يتواصل الطفل العادي بشكل فعّال مع الآخرين.
طفل متلازمة داون:
النمو: قد يتأخر نمو طفل متلازمة داون، وقد يحتاج إلى مساعدة إضافية لتعلم المهارات الحركية واللغوية.
التعلم: قد يواجه طفل متلازمة داون صعوبات في التعلم في المدرسة، وقد يحتاج إلى تعليم خاص.
التواصل: قد يواجه طفل متلازمة داون صعوبات في التواصل مع الآخرين، وقد يحتاج إلى مساعدة إضافية لتطوير مهاراته اللغوية.
ومع ذلك، من المهم أن نتذكر أن كل طفل فريد من نوعه، سواء كان يعاني من متلازمة داون أم لا. فمن المهم التركيز على نقاط القوة لدى كل طفل وتقديم الدعم الذي يحتاجه للوصول إلى إمكانياته الكاملة.
وهناك بعض الفروقات الرئيسية بين الطفل العادي وطفل متلازمة داون تشمل:
- الصفات الجسدية: قد يكون لدى طفل متلازمة داون بعض الخصائص الجسدية المميزة، مثل العيون المائلة للأعلى، وطيات جلدية في زوايا العينين، وآذانًا صغيرة، وفمًا صغيرًا، ووجهًا مستديرًا، ولسانًا كبيرًا.
- التأخيرات في النمو: قد يتأخر طفل متلازمة داون في تعلم المهارات الحركية واللغوية، وقد يحتاج إلى مساعدة إضافية للوصول إلى إمكانياته الكاملة.
- الإعاقة الذهنية: قد يعاني طفل متلازمة داون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، وقد يحتاج إلى مساعدة إضافية في المدرسة.
- صعوبات في التواصل: قد يواجه طفل متلازمة داون صعوبات في التواصل مع الآخرين، وقد يحتاج إلى مساعدة إضافية لتطوير مهاراته اللغوية.
ومع ذلك، من المهم أن نتذكر أن كل طفل فريد من نوعه، سواء كان يعاني من متلازمة داون أم لا. فمن المهم التركيز على نقاط القوة لدى كل طفل وتقديم الدعم الذي يحتاجه للوصول إلى إمكانياته الكاملة.
لا يوجد سبب محدد لحدوث متلازمة داون، ولكن هناك بعض العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بها: عمر الأم: تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم الأم في السن. وجود تاريخ عائلي لمتلازمة داون: إذا كان لدى أحد أفراد العائلة متلازمة داون، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد. لا يمكن منع متلازمة داون، ولكن يمكن إجراء اختبارات قبل الولادة للكشف عن وجود متلازمة داون لدى الجنين.